来源:贵州三代试管婴儿 时间:2022-03-15 09:04浏览 次
因低热和咳嗽急诊。父母称患儿每天咳嗽有痰，并说最近几周患儿大便呈绿色和油腻。
患儿是非近亲父母的第二个孩子，在正常怀孕后足月出生;出生体重为 3.8 kg，出生第一天便排出胎粪。
检查显示体重增加不足：体重（4.5 kg）低于正常生长曲线上的第三个百分位。在胸部听诊时，听到双侧啰音。
患儿有持续的大振幅动作性震颤，四肢和头部受累;运动开始时震颤加剧，突然的声刺激增强震颤。自发运动减少—尤其是在下肢。反重力肢体运动减少，可以将手臂移向她面前的物体，但无法够到它。
辅助检查：
实验室检查显示电解质、血糖和肝酶正常。维生素 E 为 3 μmol/L（正常范围为 10-20）。
X 光片显示肺纹理增强。
汗液测试并诊断出囊性纤维化，经基因分析证实—CFTR基因纯合 F508del 突变。
开始对患者进行胰酶替代治疗和补充多种维生素。
1周后，患者运动功能有所改善：自发运动增加，震颤几乎消失，她可以用手和脚玩耍并抓住物体。
1个月后，维生素E血浓度在正常范围内，神经系统检查正常。
相关知识点
维生素 E 缺乏与运动障碍有关，包括共济失调和震颤;严重和长期缺乏后会出现神经系统症状。在囊性纤维化患者中监测和补充维生素 E可以避免神经系统症状的出现。