来源:贵阳三代试管婴儿 时间:2022-08-14 05:50浏览 次
最新数据指出，全世界约有3.5亿人，携带地中海贫血的基因。
消息一出，不少网友表示疑惑，贫血不是很常见吗？
没什么大事吧？
实则不然，我们应当将地中海贫血与一般贫血区分开来，地中海贫血可能危及生命。
什么是地中海贫血？
地中海贫血，简称地贫，因最早在地中海地区发现而得名，从世界范围来看，多分布于热带、亚热带地区，在我国主要发布在长江沿岸及以南各省市，是人类最常见的遗传病，也是一直以来被大众忽视的遗传病之一。
地中海贫血是由于珠蛋白肽链基因缺陷造成的遗传性溶血性贫血，这种缺陷导致红细胞寿命缩短，新生红细胞的供应速度跟不上老细胞的死亡速度，继而引起人体的血液供应不足，即是贫血。
地贫患者多是β地贫和α地贫两种类型，轻型基本不会有太大影响，而中间型和重型患者则会被疾病困扰终生，甚至需要定期输血维持生命，这不仅给家庭带来了极大的负担，也给患者本人造成巨大痛苦和压力。
地中海贫血和一般贫血的有什么不同？
贫血一般是缺铁性贫血，单纯是血液供应不足，都可以通过补充铁元素促进红细胞更新、缓解症状，这也是为什么许多贫血患者都被建议多吃动物肝脏。
但是地中海贫血不同，地贫不能补铁，甚至还要进行祛铁治疗，因为地中海贫血会造成贫血和造血代偿性增强，进而刺激致使肠道吸收铁元素的水平显著增加，然后就会导致人体内部的铁元素过量，加重机体铁负荷，过多的铁元素会沉积在肝脏、心脏、性腺或者内分泌器官中，最终导致这些器官的功能产生障碍。
简而言之，地中海贫血患者体内的铁元素不仅不缺，反而过多，所以对于地贫患者我们必须进行祛铁治疗以维持机体器官的正常运作，避免重要器官功能障碍，进而影响生命安全。
地中海贫血的症状与诊断？
1. 静止型α地贫无症状，临床上很容易被漏诊，轻型α和β地贫患者也可以无症状，或者会有轻度贫血，这几种情况无需治疗，不会有大问题。
2. 中间型α患者出生时没有明显表现，大多数会在幼童期表现出贫血的症状，比如头晕耳鸣、全身乏力等等，可能伴有轻度黄疸或肝脾肿大，少数患者会出现骨骼上的变化，
3. 中间型β同样多在幼童期发病，有贫血症状。
4. 重型α地贫又被称为胎儿水肿综合症，**或者死胎的情况很常见，而且由于病情极其严重，存活概率低且需要终生治疗。
5. 重型β地贫患者出生时可能无症状，几个月后病情逐渐加重，在一岁以后会出现头颅变大、额头隆起、两眼距增宽等症状，而且症状还会随年龄增长而愈发明显，对外貌影响极大，80%左右未经治疗的患儿会在出生后5年内死亡。
由于地中海贫血发病与遗传有关，结合家族病史，一般可以通过产前检查发现，也可以通过儿童的血液检查确诊，当然最稳妥的还是进行地中海贫血基因检查，所以在生育之前进行婚检和产检是非常必要的，尤其是有家族病史的人群。
地中海贫血的治疗方式有哪些？
1. 输血治疗
对于重型患者来说，必须进行规范输血，以保证正常的生长发育，适当地抑制骨髓增生，避免骨骼畸形。轻型和静止型患者一般情况下无需输血治疗，但是对中间型患者来说，虽然并非必须，但积极地输血治疗也能起到防患血栓症、心力衰竭、胆石症的作用。
2. 祛铁治疗
主要是利用铁螫合剂控制病情，但是用量需要根据个人情况决定，多用可能会对骨骼、听力、视力造成负面影响。
3. 造血干细胞移植
主要针对重型β患者，是目前唯一可以根治的治疗手段，但是治疗费用较高。
目前对于地中海贫血而言，预防中重型患儿出生仍然是防止病理基因扩散的主要手段，同时也是改善人口结构、改善患者生存质量、减轻家庭负担的重要手段。
因此，产前检查是重中之重，无创产检对胎儿无损伤，不必担心伤害健康胎儿，又能精准诊断，减少出生缺陷。