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软骨发育不全是一种短肢侏儒症，achondroplasia这个词的字面意思是“没有软骨形成”，软骨是一种坚韧但柔韧的组织，在早期发育过程中构成了大部分骨骼，软骨发育不全是类似于另一个名为骨骼疾病软骨发育不良，但是它的功能软骨发育不全往往更严重。

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名称

软骨发育不全

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就诊科室

骨科

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外文名

achondroplasia

多发群体

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新生儿

所有患有软骨发育不全的人身材矮小，具有软骨发育不全的成年男性的平均身高为131厘米，成年女性的平均身高为124厘米，软骨发育不全的特征包括平均大小的躯干，短臂和腿，上臂和大腿特别短，肘部活动范围有限，头部扩大前额突出，手指通常较短，无名指和中指可能发散，手三指外观，患有软骨发育不全的人通常具有正常的智力。

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‌软骨发育不全致病原因

软骨发育不全[1]是由称为成纤维细胞生长因子受体(FGFR3)的基因突变引起的，对于大多数患者，没有明显的病史家族史，在散发性软骨发育不全的情况下，父亲年龄的增加可能是一个促成因素。

基因问题

• 第一种就是基因突变，FGFR3基因产生成纤维细胞生长因子受体3可参与软骨的转化，患者体内的FGFR3基因发生突变的情况时，无法产生相应的物质，造成其体内的软骨无法转化成骨骼，从而导致其出现软骨发育不全的情况;
• 还有就是基因的遗传患者的父母有一方或双方都患有软骨发育不良疾病时，子女可能会遗传突变的FGFR3基因，造成其患病的概率增加。

通常与软骨发育不全相关的健康问题包括呼吸暂停、肥胖和复发性耳部感染，在儿童时期，患有这种疾病的个体通常会发生明显的永久性脊柱前凸，一些受影响的人也会出现脊柱后凸畸形和背部疼痛。

软骨发育不全症状表现

软骨发育异常的典型临床表现为在手指和脚趾可以触及骨性突起、肢体不对称、肢体缩短等，部分患者还可以出现前臂畸形，此疾病的常见并发症为病理性骨折和恶性变。

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‌本病好发于干骺端，如膝关节上下、尺桡骨下端、肱骨上端，而手部特别是指骨是最常见的部位，在骨盆好发于髂嵴，由于软骨骨化不能正常进行，骨骺生长不对称导致肢体缩短弯曲畸形，内翻或外翻畸形，如前臂向尺侧弯曲畸形、膝外翻等，严重病例可有病理骨折。

软骨发育不全遗传模式

异常基因可以从父母中遗传，或者可以是受影响个体中突变(改变)基因的结果，每次怀孕，将异常基因从受影响的父母传给后代的风险为50%，男性和女性的风险相同，但是如果是遗传性的软骨发育不全是可以通过三代试管婴儿技术进行生育干预。

参考资料

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1.俞宏亮，赵立登，许超.《双下肢同步延长术治疗软骨发育不全性侏儒症》. 中华骨科杂志

[著作出版日期 1996-11-03] [引用日期 2023-08-30]

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