来源:贵州三代试管婴儿 时间:2023-03-13 18:20浏览 次
2020年4月19日，贵州省先进“第三代试管婴儿”宝宝在贵州医科大学附属医院诞生。
“4斤2两，是一个女儿，宝宝很健康，真是太感谢你们了”！
对于这个孩子，作为母亲的孙女士（化名）已经期待了许久。
36岁的孙女士（化名）是一名医务工作者，结婚多年，一直想要一个孩子，可孙女士婚前被为“常染色体显性多囊肾病”患者。
据了解，多囊肾是一种比较常见的先天性遗传性肾脏疾病，部分患者在出生不久后夭折，幸存患者在60岁左右时约有50%的人进入终末期肾衰竭。而多囊肾患者遗传患病概率为50%，可代代相传，孙女士的疾病也是遗传自母亲。
害怕遗传给孩子，孙女士想当母亲的心，一次次破碎。
直到偶然的一次机会，孙女士了解到第三代试管婴儿，可以实现她多年的愿望，还可以切断再遗传的“恶循环”。
经过多方了解和考察，夫妻俩做出了慎重的决定，选择到贵州医科大学附属医院进行“第三代试管婴儿”技术孕育。
患上多囊肾对一个家庭生理、精神及经济上的打击都是巨大的。幸运的是，随着医学的发展，这种后代是否健康有效“靠运气”的遗传病也有了“未雨绸缪”的手段。
据贵州医科大学附属医院生殖医学中心主任赵淑云介绍，“第三代试管婴儿”就是阻断遗传性疾病向子代传递的“利器”。第三代试管婴儿技术又叫胚胎植入前遗传学检测（PGT）。是以常规试管婴儿技术为基础，结合胚胎显微操作及分子遗传学等技术，从体外发育的人类胚胎中获得3~5个囊胚期细胞，通过这几个小小的细胞来进行染色体与遗传疾病的，选择遗传学正常的胚胎移植入宫腔，较终获得健康宝宝，这是可以将疾病提早到较早期胚胎的一种方法。”
在贵医附院赵淑云主任团队的共同努力下，经过体外受精、胚胎培养、胚胎活检学分析等一系列过程后。赵淑云团队检测到两个胚胎，从而选择为孙女士选择了一枚正常的胚胎，并成功移植、妊娠。
妊娠中期经羊水胎儿核型分析、高通量测序致病基因验证及CNV检测，染色体检测正常，是一个健康的宝宝，胎儿不携带其母亲的致病基因，孙女士家族中的遗传性多囊肾病就此被阻断，再不会遗传后代。
在妊娠晚期，由于孙女士发生甲状腺功能减退以及重度妊娠期高血压，贵医附院各科后建议终止妊娠，孙女士通过剖宫产分娩。尽管胎儿不足月，体重2.1Kg，但新生儿评分等指标均显示宝宝健康。赵淑云主任说，再过几天，这个可爱的宝宝就可以出院了。
贵州日报当代融媒体记者 朱梦怡
编辑 周婷
编审 徐元芳
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