在中国，如果孕妈妈预产年龄≥35岁，产科医生一般都会告知需要进行产前诊断（羊水穿刺），排除染色体等异常，而预产年龄<35岁，则只需常规进行产前筛查（抽取外周血），根据具体风险评估决定是否需要进一步产前诊断即可。

研究表明，唐氏综合征发生不仅与母亲年龄密切相关，同时与外祖母、父亲、母亲的基因型、生活环境、生活习惯（饮食、吸烟、饮酒、有害物质暴露等）都有一定关系。所以，优质备孕，需要从身边小事做起。

怎么样避免唐氏综合征发生？

一级预防
1、避免高龄生育。

2、保持良好的生活习惯。

3、必要时进行遗传检测。
二级预防
1、早、中孕血清学产前筛查。

2、孕期超声检查，胎儿颈项透明层、超声大排畸等检查。

3、胎儿无创产前筛查（NIPT）。

4、经遗传咨询医生或胎儿医学专家评估，无介入性产前诊断禁忌症者需行产前诊断。
三级预防：
三级预防是指对出生后患儿进行干预治疗，最低标准是让孩子可以达到自理的程度，而对于身体各个器官的先天畸形，需到相应的科室就诊，必要时需要手术治疗。

随着年龄的增长，不仅胎儿唐氏综合征风险增加，其它染色体异常（如18三体综合征、13三体综合征等）风险也相应增加，备孕或孕期妈妈需要全面了解出生缺陷发生的危险因素，积极预防，减少异常患儿的出生。