来源:贵州试管婴儿医院 时间:2023-02-04 19:02浏览 次
泰国试管婴儿常见染色体有哪些分类?
泰国试管婴儿常见染色体有哪些分类? 泰国试管婴儿PGS技术,即胚胎移植前的基因筛查技术,是一种基因检测,俗称第三代试管婴儿,移植前对胚胎进行遗传病、和基因缺陷筛查和诊断,提高着床率,降低后期**和婴儿健康风险。
人类有23对染色体,每一条染色体上的DNA片段就是一个基因,23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。一般人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病,平均每人携带5―6个隐性基因,不是所有问题都会影响孩子健康,也不是所有问题都能够被PGS/PGD技术解决。
一、常见的染色体/基因异常情况有哪些分类?
1、染色体数量异常(非整倍体):
正常人的23对染色体,每一对都是2倍体,即两条,如果出现单条、三条或多条,就构成了染色体数量异常。染色体数量异常导致的遗传病有上百种,典型的如21三体即先天愚型(或唐氏综合症)、18三体(爱德华症)、13三体综合症(帕套症)、 5p综合症(猫叫综合症)、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。
2、染色体结构异常:
每个染色体上有多个基因片段,如果染色体上的基因片段发生易位、倒置、重叠等问题就是染色体结构异常,其中最常见的是平衡易位,如果患者是易位携带者,**或试管婴儿的周期失败风险更高。典型的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(第22号和第14号染色体易位)、9号染色体倒置等。
3、基因遗传病:
基因遗传病是指由1对或多对,等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病,基因遗传病分为单基因遗传病和多基因遗传病两种。单基因遗传病有上千种,典型的如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等;多基因遗传病病种不多但危害较重,典型的如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇颚裂等。
二、该如何选择PGS检测方案?
1、标准方案——染色体数量筛查(PGS):采用业界最领先的NGS高精度芯片技术,检测23对染色体的数目,同时也能够知道胚胎性别。
2、增强方案——染色体结构筛查(PGS + 染色体易位和倒置检测):在PGS的基础上增加染色体易位和倒置检测,检测23对染色体的数目和机构是否异常。
3、定制方案——基因筛查(PGD):针对某一类已知遗传病,检测致病基因片段。目前PGD最多可以诊断出125种单基因遗传病,如视网膜母细胞瘤。其他多基因遗传疾病,如唇腭裂等目前还不在检测范围。
如果做PGS检测的夫妇双方没有已确诊的染色体问题,一般采用标准方案即可。如果夫妇双方有明确的遗传病史、或曾经**或生育过有染色体问题的孩子,提供检测报告,泰国试管婴儿专家根据报告分析建议合适方案。虽然很多基因病和染色体病,还是无法通过PGS/PGD来预防,但现在能做的就是在可控范围内,尽可能的保证宝宝的健康。
三、PGS检测时是怎么采取胚胎样本的?
1、在第三天初期胚胎上打孔:从培养箱中取出胚胎,在专用显微操作台上用特定装置将胚胎固定,然后用激光切除法在胚胎透明带的合适位置上开一小孔,切除透明带时避免损伤到内部细胞。
2、取胚胎样本:胚胎继续培养到第五天形成囊胚,胚胎不断分裂成长时,有部分细胞从开的小孔出渗出,从渗出的细胞中吸取1-2个细胞进入微细导管中。
3、将取出的胚胎样本细胞送检:通过染色体提取和分析,判断该胚胎有无遗传疾病和鉴定胚胎性别,通常检测结果需要2周左右才能出来。
4、将囊胚冷冻存储:所有囊胚都将被冷冻存储,等到染色体结果出来后,患者选择优质健康合适的胚胎进行移植。
四、是否做试管婴儿都必须做PGS筛查?
PGS是寻找优质健康胚胎的一种有效方式,尤其对于有多次**、或试管婴儿周期失败、以及年龄较大且使用自己的卵子的女性。但是由于PGS需要在囊胚上做,而且筛选通过率平均为1/2左右,高龄患者通过率甚至只有1/3-1/4,如果胚胎少,筛查后可能就会没有可供移植的胚胎;35岁以下的女性通常染色体异常的卵子比例较低。所以是否要选择PGS检测要根据自己的身体情况选择。
五、哪些人适合做PDS筛查?
泰国试管婴儿专家建议:以下人群要选择做PGS:
1、有反复**病史、曾怀过有染色体问题胎儿的患者。
2、男方精子质量差、碎片率高的患者。
3、准父母任一方已检出有染色体问题,或家族遗传史的患者。
4、需要选择胎儿性别的患者,做PGS可以通过对23对染色体中的性染色体的诊断,就可以提前知道胚胎性别,选择想要的性别胎儿进行移植。
六、PGS检测对胚胎和孩子会有影响吗?
影响几乎没有,因为做PGS基因筛查,细胞提取采用的是先进的初期胚胎打孔的方法,最大程度的避免了对胚胎细胞的损伤。
七、PGS基因筛查必须是囊胚吗?
是的,因为做PGS基因筛查需要提取1-2个细胞进行DNA采样,而早期胚胎细胞数量太少,培养到囊胚阶段再采样,对胚胎伤害小。
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