来源:贵州试管婴儿 时间:2023-04-02 04:04浏览 次
第三代试管婴儿可以筛查的遗传病
1.常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全，成骨不全，马凡式综合征，视网膜母细胞瘤，多发性家族性结肠息肉，黑色素斑，胃肠息肉瘤综合征，先天性肌强直等，这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可能出现相同病患，且发病与性别无关，男女都可发病，患者与正常人婚配，所生子女的发病危险率是50%，故不宜生育。
2.X连锁显性遗传病
由于患者的显性遗传病基因在X染色体上，所以患者中女性多过男性，女性患者的后代，不论是儿子还是女，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育，而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男孩，限制女胎。
3.X连锁隐性遗传病
这类遗传病常见的有血友病A，血友病B和进行性肌营养不良，由于隐性遗传病位于Y染色体上，故患者多为男性，男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女孩均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中儿子有50%的发病危险成为患者，女儿全部正常。
4.多基因遗传病
精神分裂症，躁狂抑郁性精神病，重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。多基因遗传病由于致病基因众多，并且其是否发病有环境因素的作用，目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。
全世界遗传性疾病有4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选检测的遗传性疾病有125种，其中比较常见的疾病有73种：
1、Addison病(并有脑硬化)
2、肾上腺脑白质营养不良
3、肾上腺发育不良
4、Bruton型血球蛋白血病
5、瑞士型血球蛋白血病
6、眼部白化病
7、白化病—耳聋综合征
8、Wiskott-Aldrich综合征
9、Alport综合征
10、成熟低下型釉质生长不全
11、发育不良型釉质生长不全
12、遗传性低色素性贫血
13、血管角质瘤Fabry病
14、先天性白内障
15、小脑共济失调
16、小脑共济失调
17、扩散性脑硬化
18、腓骨肌萎缩症(CMT)
19、无脉络膜症
20、脉络膜视网膜病变
21、色盲(绿色系列型)
22、胆囊纤维化
23、**性尿崩症
24、神经垂体型尿崩症
25、先天性角化不良
26、无汗型外胚层发育不全
27、第V类型Ehlers-Danlos综合征
28、Aarskog综合征（面生殖发育不全）
29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)
30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
31、第VIII类型糖原贮积
32、性腺发育不全(XY女性类型)
33、慢性肉芽肿病
34、血友病A
35、血友病B
36、脑积水(中脑水管狭窄)
37、低磷酸血性佝偻病
38、鱼鳞癣
39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)
40、Kallmann综合征
41、Spinulosa毛囊角化病
42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
43、Lowe(眼脑肾)综合症
44、视网膜黄斑营养不良
45、Menkes综合症
46.智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。
47、智力迟缓(FRAXE型)
48、智力迟缓(MRXI型)
49、小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)
50、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)
51、肌营养不良(Becker型)
52、肌营养不良(Duchenne型)
53、肌营养不良(Emery-Dreifuss型)
54、肌小管肌病
55、先天性静止性夜盲症
56、Norrie’s(假性神经胶质瘤)
57、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)
58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)
59、口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)
60、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)
61、感觉性聋症(DNFZ型)
62、磷酸甘油酸激酶缺乏
63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
64、Reifenstein综合症
65、视网膜色素变性
67、痉挛性麻痹
68、脊椎肌萎缩
69、迟发性脊椎骨骼发育不全
70、睾丸女性化综合征
71、遗传性血小板减少症
72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
73、Xg血型系统
这73种常见遗传病是可以通过第三代试管技术来避免遗传给下一代的，当然还有一些能够被筛查而没有列举出来的，具体可以咨询试管医生。这73种遗传病是当前社会上发病率比较高的，也是隐性基因携带者最多的，建议家族里面拥有这类遗传病案例的，在生育之前一定要先做基因筛查，从而能让自己优生优育。
一般只有生育常染色体显性、隐性遗传、X连锁显性、隐性遗传，Y连锁遗传等遗传病孩子高风险的夫妇，且家族中的致病基因突变诊断明确，或致病基因连锁标记明确才能阻断，一定要是明确的致病基因诊断，不是所有疾病都可以通过PGD阻断的。
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