来源:贵州试管婴儿 时间:2022-12-30 19:02浏览 次
现阶段第三代试管婴儿技术的出现给多数有家族遗传病的家庭带来了福音。但是有些遗传疾病听都没听过的也能通过三代试管生育吗?这也是南方健康晓晓要说Rett综合征，非常罕见的基因疾病。
Rett综合征到底是一种什么样的疾病?什么原因引起的呢?
Rett综合征也称为雷特综合征、头小综合征，是一种早期精神发育正常，随后以动作技能与智力进行性衰退为特征的广泛性发育障碍，属于精神系统疾病。该病是X连锁显性遗传病，绝大多数见于女童，发病率约为1/10000。
临床上，Rett综合征主要表现为发育停滞、头部偏小、手部目的性动作出现障碍，智力发育不健全，语言及社会交互能力退化。随着病程的发展，部分患者还会出现肌肉萎缩，甚至无法行走、呼吸和睡眠障碍、癫痫等严重症状。
该病具有阶段性，且与年龄有关，临床上将其分为四期：
1期：从6个月-18个月起，可持续数周到数月。此时患病儿童会出现眼的注视减少，对玩具的兴趣降低，学习和运动能力差、头围增长缓慢。
2期：从1岁-3岁起，可持续数周到一年。脚步逐渐不稳，会搓手、绞手、洗手样动作等，情绪不稳定、易怒，大约有一半的患病儿会出现惊厥。
3期：从4岁-7岁，可持续数年到十年，症状相对稳定。手的失用、运动障碍和惊厥表现更为突出，孤独、情绪会有所改善，反应能力、注意力及交流能力也会有一定程度的改善。当然，这些改变并不是指病症好了，而是一种假性症状。
4期：从5-15岁。过了假性期后，患病儿症状会变得更为严重。有的失去行走能力，脊柱侧弯表现较为突出，可有四肢末梢的萎缩、畸形，双足、双手变小，关机的挛缩等症状，最终需依靠轮椅生活。
临床数据显示，有Rett综合征的患病儿通常寿命不会太长，能活到成年的预期寿命不超过47岁。
据研究证实，Rett综合征是X染色体上甲基化CpG结合蛋白2(MECP2)基因突变导致。其中75%-80%是由MECP2点突变及小片段碱基缺失或插入突变致病，15%-20%是由于MECP2大片段缺失导致。
由于该病属于基因突变，所以尚无法治愈。
在生育方面，如果夫妻确诊携带有致病基因或者曾经生育过患病宝宝，最好做第三代试管婴儿。
目前第三代试管婴儿PGT检测技术可以诊断胚胎X染色体上甲基化CpG结合蛋白2(MECP2)基因是否发生突变，从而挑选出健康胚胎移植到母体子宫内，最大程度避免胎儿患病。
南方健康小贴士：对于有家族遗传病以及染色体问题的家庭来说最好是通过第三代试管婴儿进行生育，对于部分高龄女性也可以通过三代试管达到生育目的。归根结底还是为了孩子的健康，不能因为省一时的费用给孩子一辈子带来影响。